Penyakit genetik yaitu penyakit yang dikarenakan kelainan pada skema genetik satu orang. Kelainan genetik bisa kira-kira dari sangatlah kecil hingga sampai besar.
Kelainan genetik di mulai dari mutasi diskrit dalam basa tunggal dalam DNA dari gen tunggal sampai kelainan kromosom yang makin bertambah atau menyusut pada satu diantaranya kromosom atau sekelompok kromosom.
Bagaimana respon anda berkenaan artikel ini? Bahagia Inspire Confuse 1Sad
Sebagian orang mewarisi kelainan genetik dari orang-tua. Sesaat pergantian atau mutasi yang didapatkan pada gen atau golongan gen yang ada awal kalinya membuat penyakit genetik lain. Mutasi juga bisa berlangsung dengan cara acak atau lantaran paparan lingkungan.
Ada beberapa style kelainan genetik, seperti dilaporkan Medicinenet di bawah ini :
Warisan genetik gen tunggal
Warisan gen tunggal dikatakan pewarisan Mendelian atau monogenetik. Pergantian atau mutasi berlangsung dalam sekuens DNA dari gen tunggal membuat style pewarisan ini. Ada beberapa ribu masalah gen tunggal yang didapati.
Masalah gen tunggal miliki skema pewarisan genetik yang tidak serupa. Termasuk juga satu salinan gen cacat dari satu diantaranya orang-tua, dua salinan gen cacat dari semasing orang-tua, dan warisan terkait-X, dimana gen yang rusak terdapat pada kromosom wanita, atau X. Warisan terkait-X mungkin menguasai atau resesif.
Simak Juga : gambar mitokondria
Contoh-contoh masalah gen tunggal termasuk juga :
Cystic fibrosis,
Alfa serta beta-thalassemia,
Anemia sel sabit,
Sindrom Marfan,
Sindrom X ringkih,
Penyakit Huntington, serta
Hemochromatosis.
Warisan genetik multifaktorial
Warisan multifaktorial pula dikatakan pewarisan kompleks atau poligenik. Masalah pewarisan multifaktorial dikarenakan oleh paduan unsur lingkungan serta mutasi pada banyak gen. Umpamanya, beberapa gen yang pengaruhi kerentanan kanker payudara sudah diketemukan pada kromosom 6, 11, 13, 14, 15, 17, serta 22. Beberapa penyakit parah yang umum yaitu kelainan multifaktorial.
Beberapa contoh pewarisan multifaktorial termasuk juga
Penyakit jantung,
Tekanan darah tinggi,
Penyakit Alzheimer,
Radang sendi,
Diabetes,
Kanker, serta
Kegemukan.
Warisan multifaktorial pula dihubungkan dengan sifat-sifat yang diwariskan seperti skema sidik jari, tinggi, warna mata, serta warna kulit.
Kelainan kromosom
Artikel Terkait : pembelahan sel mitosis
Kromosom yaitu susunan yang dibuat dari DNA serta protein, terdapat di nukleus tiap-tiap sel. Lantaran kromosom yaitu pembawa materi genetik. Kelainan dalam jumlahnya atau susunan kromosom bisa membuat penyakit. Kelainan pada kromosom umumnya berlangsung lantaran problem pemisahan sel.
Contoh, sindrom Down atau trisomi 21 yaitu kelainan genetik umum yang berlangsung saat satu orang miliki tiga salinan kromosom 21. Terdapat beberapa kelainan kromosom lain termasuk juga :
Sindrom turner (45, X0) ,
Sindrom Klinefelter (47, XXY) , serta
Sindrom Cri du chat, atau sindrom " tangis kucing " (46, XX atau XY, 5p-) .
Penyakit juga bisa berlangsung lantaran translokasi kromosom dimana sisi dari dua kromosom dipertukarkan.
Warisan genetik mitokondria
Style kelainan genetik ini dikarenakan oleh mutasi pada DNA non-nuklir mitokondria. Mitokondria yaitu organel bundar kecil atau seperti batang yang terjebak dalam respirasi seluler serta diketemukan dalam sitoplasma sel tumbuhan serta hewan.
Tiap-tiap mitokondria bisa punya kandungan 5 sampai 10 potongan DNA lingkaran. Lantaran sel telur mengawasi mitokondria mereka sepanjang pembuahan, DNA mitokondria senantiasa di turunkan dari induk betina.
Contoh penyakit mitokondria termasuk juga Atrofi optik herediter Leber (LHON) , satu diantaranya penyakit mata Epilepsi mioklonik dengan serat merah kasar (MERRF) Ensefalopati mitokondria, asidosis laktat, serta episode seperti stroke (MELAS) ialah suatu bentuk demensia langka.
No comments:
Post a Comment